Развитие современной медицины затрагивают серьезные вопросы, связанные с диагностикой генетических заболеваний.
Мы часто рассказываем о распространенных синдромах, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Однако существуют количественные или качественные изменения генетического материала частота встречаемости которых намного реже, чем трисомия по 21 хромосоме. На сегодняшний день известно около 6 тысяч наследственных генетических заболеваний.
Мы решили завести новую рубрику о генетических заболеваниях, где будем рассказывать о частоте встречаемости, характерных признаках и симптомах.
Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,del5p
Хромосомная патология, связанная с делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы.
Достаточно редкое заболевание, частота встречаемости 1 на 50000 новорожденных. Данная патология чаще встречается у девочек.
Свое название синдром получил из-за характерного плача у новорожденных, похожего на кошачье мауканье. Такой специфический звук во время плача происходит из-за анатомических особенностей строения гортани - узкий просвет, небольшой надгортанник и необычная складчатость слизистой оболочки. К двух годам “кошачий крик” исчезает у большинства детей с данной патологией.
Также характерными признаками является:
- нетипичные формы лица - деформация ушных раковин, лицо в форме луны, короткая шея, плоская спинка носа;
трудности с проглатыванием пищи;
низкий вес при рождении;
задержка в физическом развитии,
неконтролируемое и чрезмерное слюноотделение.
Данного синдрома во время беременности может быть диагностирован при проведении ультразвукового исследования, для подтверждения диагноза назначают инвазивную процедуру.
Несмотря на то, что каждый случай индивидуален. В 90% случаев дети с данной патологией не доживают до 10 лет.